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Une maladie rare touche un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population.

Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques et évolutives. Elles impactent significativement la qualité de vie, avec un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas. Le terme "maladie orpheline" désigne spécifiquement une pathologie rare sans traitement efficace connu.