Les ressources
La recherche
La recherche Sur MED13L
Les familles ont besoin des chercheurs pour avancer dans la connaissance scientifique et les chercheurs ont besoin des familles pour mieux appréhender les particularités des patients.
C’est un jeu à double sens et l’un des but de notre association est de soutenir la recherche pour qu’elle progresse et monte de nouveaux projets, pour au final améliorer la prise en charge des patients. Des projets de recherche sont en cours en France.
Le Conseil Scientifique
MED13L
Le Conseil Scientifique s’est mis en place début 2019. Il est composé de praticiens et chercheurs enthousiastes qui veilleront sur l’Association et orienteront ses choix stratégiques. Dr Bertrand Isidor, Président du Conseil Scientifique Responsable de l’unité de génétique clinique du CHU de NantesResponsable du Centre de compétences déficiences intellectuelles de causes rares pour les Pays …
Programme Simons
Searchlight-USA
Simons Searchlight est un programme de recherche, dépendant de Simons Foundation, dédié aux gènes liés à l’autisme et aux troubles neuro-développementaux.Ils mettent à disposition une plateforme pour les familles et les chercheurs pour mieux comprendre les anomalies génétiques de plus de 100 gènes liés à l’autisme et au retard de développement. …
Le Conseil Scientifique
MED13L
Le Conseil Scientifique s’est mis en place début 2019. Il est composé de praticiens et chercheurs enthousiastes qui veilleront sur l’Association et orienteront ses choix stratégiques. Dr Bertrand Isidor, Président du Conseil Scientifique Responsable de l’unité de génétique clinique du CHU de NantesResponsable du Centre de compétences déficiences intellectuelles de causes rares pour les Pays …
Plateforme collaborative
Human Disease Genes-NL
Human Deseases Genes (Department of Human Genetics of the Radboud University Medical Center, Nijmegen, NL) est une plateforme pour les chercheurs, avec un espace MED13L géré par Anita Rauch et Reza Asadollahi (Schlieren-Zurich), et relié à GenIDA. L’association les sponsorise, ce qui accroit notre visibilité en Europe.
Projet d’analyse
GENIDA-Projet participatif-France
Le projet GenIDA a été initié en 2014 par Jean-Louis Mandel à l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC). Il a pour principal objectif de recueillir et analyser des informations médicales longitudinales sur les déficiences intellectuelles (DI) et troubles du spectre autistique (TSA) d’origine génétique. Un site internet a …
Institut de Génétique
C.H.U. de Lille
Deux généticiens s’interessent particulièrement au syndrome MED13L au CHU de Lille Dr Thomas Smol est médecin généticien et doctorant de l’Institut de Génétique de Lille. Avec son tuteur de thèse, Jamal Ghoumid, il assure depuis 2016, la responsabilité de référence nationale pour la partie moléculaire de MED13L. Ils assurent, pour les patients …
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