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Une pathologie est définie comme rare lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000, nécessitant ainsi une approche spécifique pour le diagnostic, le traitement et la coordination des soins. En France, ces pathologies constituent un enjeu majeur de santé publique, avec plus de 7 000 maladies rares identifiées touchant environ 3 millions de personnes, soit 4,5% de la population.

Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques et évolutives. Elles impactent significativement la qualité de vie, avec un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas. Le terme "maladie orpheline" désigne spécifiquement une pathologie rare sans traitement efficace connu.