Comprendre le syndrome MED13L
Le syndrome MED13L est une maladie génétique rare. Elle touche principalement le développement cognitif, le langage et, parfois, le comportement. Chaque personne porteuse est unique. la prévalence est estimée entre 1.5 et 2 sur 100 000 naissances.
Quels sont les signes du syndrome ?
- Déficience intellectuelle, associée ou non à des troubles du spectre autistique
- Retard global du développement
- Difficultés de langage et de l'apprentissage
- Problèmes visuels
- Troubles auditifs
- Épilepsie (dans certains cas)
- Problèmes orthopédiques
Chaque enfant est différent. Le syndrome peut se manifester de manière très variable.
🧬 Une mutation du gène MED13L
Le syndrome 'd'haplo-insuffisance MED13L' est lié au défaut d'expression d'une copie du gène MED13L, situé sur le long bras du chromosome 12 (12q24.21). Ce gène fabrique une protéine essentielle à l'expression des autres gènes dans nos cellules. Il fait partie d'un groupe appelé le complexe médiateur.
C'est une maladie génétique rare mais souvent non héréditaire.
🧬 Une maladie autosomique dominante
- Nous avons tous deux copies de chaque gène.
- Dans le syndrome MED13L, une seule copie altérée peut suffire à provoquer des effets.
- La mutation est souvent "de novo", c'est-à-dire qu'elle apparaît au hasard, sans que les parents soient porteurs.
Parfois, un des parents peut être porteur sans le savoir, dans ses cellules sexuelles (on appelle cela une mosaïque germinale).
🔬 Le rôle du complexe médiateur
Ce complexe biochimique agit comme un chef d'orchestre dans la cellule. Il aide les gènes à s'exprimer correctement. Sans lui, certaines fonctions essentielles au développement peuvent être perturbées.
📊 Où en est la recherche ?
- Environ 300 familles sont actuellement connectées dans le monde.
- Les équipes du Dr Jamal Ghoumid au CHU de Lille mènent les recherches les plus poussées en Europe sur ce syndrome. D'autres études sont menées par l'Institut du Cerveau, Paris (Dr Laila El Khattabi et Bou Rouphael).
- Le diagnostic repose sur le séquençage de l'ADN.
- Beaucoup d'adultes concernés ne sont pas encore diagnostiqués.
La recherche avance grâce aux familles, aux associations et aux chercheurs qui coopèrent au quotidien.
💚 En savoir plus ou nous soutenir
En comprenant mieux la maladie, on peut mieux accompagner les enfants et soutenir la recherche.