Ensemble face au syndrome MED13L
Informer, rassembler et soutenir la recherche sur une maladie génétique rare
MED13L,
C’est quoi ?
LE SYNDROME se manifeste par des troubles cognitifs de degrés très divers associés ou non à des troubles du spectre autistique (TSA) un retard global du développement des difficultés de langage et d’apprentissage.
D’autres troubles (visuels, auditifs, épileptiques, orthopédiques…) peuvent également être présents.
L’ASSOCIATION
Nos objectifs
L’association MED13L SYNDROME a vu le jour en Mars 2018 à l’initiative de trois familles de Paris et Nantes, qui, ensemble, ont décidé de faire connaître le syndrome MED13L, de rassembler les familles partout dans le monde et de soutenir les chercheurs travaillant sur cette anomalie génétique et d’autres anomalies proches.
Reconnue comme association de patients par ORPHANET, Association loi 1901 d’intérêt général.
S’ENGAGER,
Comment ?
Donner du temps, de l’argent pour financer la recherche, mobiliser ses compétences pour soutenir nos actions
L’ORGANISATION
L’association MED13L SYNDROME a vu le jour en Mars 2018 à l’initiative de trois familles de Paris et Nantes, qui, ensemble, ont décidé de faire connaître le syndrome MED13L, de rassembler les familles partout dans le monde et de soutenir les chercheurs travaillant sur cette anomalie génétique et d’autres anomalies proches.
Le Conseil Scientifique s’est mis en place en 2020 et a pour objectif de veiller sur l’Association et d’orienter ses choix stratégiques. Il est composé des meilleurs praticiens et chercheurs spécialistes du syndrome MED13L en Europe
Avec le soutien du Prof Jean-Louis Mandel, Généticien, ancien Directeur de l’IGBMC (Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire) de l’Université de Strasbourg.
CONSEIL D’ADMINISTRATION
Françoise Ropert Conquer, Présidente
Sabrina Boutros, Vice Présidente
Loic Laudet, Trésorier
Melanie Juhel, Secrétaire
Philippe Pupin, Vice-Trésorier
Et Elsa Reveillère, Bénédicte Caulier, Sophie Salija, Delphine Facon, Marion Ledunois, Damien Sueur
Nos partenaires
